اثر انگشت برای شناسایی افراد به کار می‌رود،‌ اما…

برخی به دلیل یک جهش ژنی،‌ اثر انگشت ندارند. ژن فقدان اثر انگشت از والدین به فرزند به ارث می‌رسد.به گزارش دیسکاوری، از 24 هفتگی ‌، جنین در رحم مادر کم‌کم صاحب اثر انگشت می‌شود. این الگوها که درماتوگلیف نامیده می‌شود، در تمام طول عمر یک فرد ثابت باقی می‌ماند. اما محققان دریافته‌اند که یک جهش ژنی باعث شده است که برخی افراد در طول رشدشان در رحم مادر این مرحله را نگذرانند و در نتیجه پدیده نادری که فقدان اثرانگشت نامیده می‌شود، ‌پدید می آید.محققان با بررسی 16 نفر به این نتیجه رسیده‌اند که در این افراد،‌ در نسخه ژنی که SMARCAD1 نامیده می‌شود،‌ جهشی اتفاق می‌افتد. همچنین آن‌ها دریافته‌اند که این ژن، اتوزوم است،‌ یعنی تنها کافی است یکی از والدین آن را در ژنوم خود داشته باشد‌ تا بتواند این ویژگی را به فرزند خود منتقل کند.همچنین دانشمندان متوجه شده‌اند افرادی که اثر انگشت ندارند، غده‌های عرق کمتری در دستان خود دارند که می‌تواند یکی دیگر از آثار این جهش ژنی خاص باشد. از سوی دیگر،‌ از آن‌جا که این اختلال به مراحل رشد سلولی برمی‌گردد، ‌می‌تواند به دانشمندان برای مطالعه روی سایر اختلالات کمک کند.

نخستین کودکی که ژن سرطان سینه را ندارد در انگلیس به دنیا آمد.محققان کالج لندن کودکی را به دنیا آوردند که ژن سرطان سینه ندارد، این پزشکان اعلام کردند که هم اکنون وضعیت جسمانی این مادر و دختر خوب است.
محققان بر روی ژن جنین این کودک اصلاحاتی ایجاد کردند که این نوزاد هم اکنون ژن «BRCA1» که 80 درصد احتمال ابتلا به سرطان سینه را افزایش می‌دهد، را ندارد.
پائول سرهال از دانشگاه کالج لندن گفت: این دختر کوچک در دوران بزرگسالی و دوران بلوغ خود به بیماری‌های سرطان سینه و سرطان تخمدان مبتلا نخواهد شد.
وی ادامه داد: والدین این نوزاد باید خیالشان راحت باشد که نوزادشان به این بیماری‌ها مبتلا نخواهد شد و این خبر خوشی برای آن‌هاست.

این شرایط معمولا حاصل از پدیده ی موزاییک ژنتیکی است.موزاییسم پدیده ای هست که در جنس مونث برای صفاتی که بوسیله ژنهایی که روی کروموزوم xقرار دارند رخ میدهد.

در ارگانیسم های جنس مونث که دارای ژنوتیپ xx هستندیکی از کروموزوم های x در دوره های اولیه تکامل جنینی بصورت کاملا تصادفی خاموش می شود.بنابراین نیمی از سلول ها واجد کروموزوم xپدری فعال ونیمی از انها کروموزوم x مادری فعال دارند.

با وجود اینکه ژنهایی روی کروموزم های دیگر(کروموزوم های اتوزومی) قرار دارند که رنگ چشمها را تعیین می کنند ژنهایی هم روی کروموزوم x وجود دارد که روی رنگ چشمها تاثیر میگذارند.

بدلیل اینکه پروسه ی خاموش شدن کروموزوم x هنگامیکه جنین هنوز بسیار کوچک است رخ میدهد و بدلیل اینکه در تقسیمات بعدی همه ی سلولهای مشتق شده از یک سلول معمولا در زمینه خاموش شدن کروموزوم xهمان الگوی سلول مشتق شده از ان را خواهند داشت,ما اغلب این انتظار را داریم که همه ی سلول های عنبیه چشم که تعیین کننده ی رنگ چشم ها هستند کروموزوم های xفعال یکسانی داشته باشند. با این وجود بعضی اوقات این حادثه رخ میدهد که سلول ها در عنبیه های یک فرد واجد کروموزوم های xفعال متفاوتیباشند که این پدیده میتواند باعث دو رنگی چشم افراد گردد.

شرایط موزاییک ژنتیکی در جنس مذکر هم رخ دهد اما از انجایی که مکانیسم ان در مذکرها به وضوح مشخص نیست و رخداد ان اغلب بسیار کمتر از موزاییک در جنس مونث میباشد اطلاعات کافی در زمینه ی علت دو رنگی چشم در جنس مذکر در دست نیست.